Drépanocytose et prévention : l’importance du dépistage précoce

Une maladie très handicapante

C'est une maladie chronique et très handicapante, mais invisible et qui s’aggrave avec l'âge. 

Elle est caractérisée par une anomalie des globules rouges : au lieu d'avoir une forme de disques et se déformer facilement, ils ont une forme de croissant de lune et sont plus rigides : les drépanocytes. De ce fait, ils perdent la capacité à circuler dans les petits vaisseaux sanguins, se bloquent, entravent la livraison d'oxygène et se détruisent précocement (10 à 20 jours au lieu de 120 jours). Cela entraine de l’anémie et de la fatigue, des infections sévères, des dommages sont possibles sur de nombreux organes. Mais ce qui entrave le plus la qualité de vie des patients atteints de drépanocytose ce sont des crises douloureuses effroyables quand les petits vaisseaux des os et articulations sont bloqués par les hématies déformées. 

Plus grave encore, la drépanocytose est la principale cause d'accidents vasculaires cérébraux chez les jeunes et les jeunes adultes, soulignant l'urgence de la prise en charge de cette maladie. 

Une nouvelle lueur d’espoir dans le traitement de la drépanocytose

À ce jour, aucun traitement curatif n'est largement disponible, à l'exception de la greffe de moelle osseuse, une procédure complexe et rare. Seulement 200 ont été réalisées dans le monde avec un taux de réussite de 85%. 

La thérapie génique consistant à modifier le gène programmant la protéine de l’hémoglobine, est une piste en cours d’exploration mais il est peu probable que ces nouvelles thérapies deviennent, à court terme, d’utilisation courante pour une population large, à cause des problèmes techniques (validation scientifique), économiques (coût élevé) et éthiques (inégalité d’accès dans le monde). 

Parmi les thérapies géniques, Le Casgevy représente un espoir tangible dans la lutte contre la drépanocytose. Ce traitement novateur, offre la possibilité de corriger le gène défectueux responsable de la maladie. En éliminant ce gène altéré, le Casgevy vise à restaurer la production normale d'hémoglobine, permettant ainsi aux globules rouges de retrouver leur forme et leur fonctionnement optimaux. 

Les résultats prometteurs obtenus lors des essais cliniques soulignent le potentiel révolutionnaire de cette approche thérapeutique. Si les étapes de validation au niveau européen et les considérations économiques sont franchies, le Casgevy pourrait devenir une option de traitement précieuse pour les personnes touchées par la drépanocytose, offrant un nouvel espoir pour une vie meilleure et plus saine. 

Prise en charge actuelle

La prise en charge actuelle de la drépanocytose se concentre sur la prévention et le traitement des symptômes. Limiter les déclencheurs de crises, traiter les complications et recourir à des thérapies telles que l'hydroxyurée contribuent à améliorer la qualité de vie des patients. Ces efforts ont permis d'augmenter l'espérance de vie moyenne des patients, qui est passée d'environ 20 ans dans les années 1980 à près de 45 ans aujourd'hui.

L'importance du dépistage précoce

Face à cette réalité, le dépistage précoce de la drépanocytose devient une priorité absolue. En France, la Haute Autorité de Santé recommande désormais un dépistage systématique des nouveau-nés, quelles que soient les origines de leurs parents. Cette approche permet une prise en charge précoce, offrant aux patients une meilleure qualité de vie et ouvrant la voie à de meilleures perspectives de traitement. 

En identifiant rapidement les personnes atteintes de drépanocytose, les médecins peuvent mettre en place un suivi médical régulier et fournir un traitement adapté pour prévenir ou atténuer les complications. 

De plus, le dépistage précoce est crucial pour permettre aux couples porteurs du gène de la drépanocytose de prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène de la drépanocytose, il existe un risque de 25 % que leur enfant soit atteint de la maladie. En connaissant leur statut de porteur, les couples peuvent envisager des options telles que le conseil génétique, les techniques de procréation médicalement assistée ou l'adoption pour réduire le risque de transmission de la maladie à leur progéniture. 

Les méthodes de dépistage

Le dépistage de la drépanocytose peut être effectué de différentes manières, en fonction de l'âge et des antécédents familiaux du patient. 

Chez les nouveau-nés

Les méthodes de dépistage courantes comprennent les tests de dépistage néonatal, qui sont effectués peu de temps après la naissance pour détecter la présence de la maladie chez les nouveau-nés. Ces tests consistent généralement en une prise de sang simple prélevée sur le talon du bébé. 

Chez les adultes

Pour les personnes plus âgées ou les adultes, le dépistage de la drépanocytose peut être réalisé par un test sanguin qui recherche la présence de l'hémoglobine S, la forme anormale d'hémoglobine associée à la maladie. Ce test est souvent inclus dans les examens de santé réguliers ou peut être demandé spécifiquement par un médecin si des symptômes de drépanocytose sont présents. 

En conclusion, le dépistage de la drépanocytose joue un rôle crucial dans la prévention et la prise en charge de cette maladie génétique grave. En identifiant rapidement les personnes atteintes de la maladie ou porteuses du gène, les professionnels de la santé peuvent fournir un suivi médical approprié et aider les individus et les familles à prendre des décisions éclairées sur leur santé et leur planification familiale. Un dépistage précoce peut sauver des vies et améliorer la qualité de vie des personnes touchées par la drépanocytose.